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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 600244 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
PDCD1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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PDCD1 - programmed cell death 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_005018.2 | 711 | Missense Mutation | GCC,GTC | A,V 215 | NP_005009.2 | |
XM_006712573.2 | 711 | Intron | XP_006712636.1 | |||
XM_017004293.1 | 711 | Missense Mutation | GCC,GTC | A,V 214 | XP_016859782.1 |