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TGCTGATGCGTGCCATGCTCCTTGA[C/T]TCTGCCATTCTGAAACACCACTATT
Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 171050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ABCB1 PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ABCB1 - ATP binding cassette subfamily B member 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000927.4 | 4244 | Missense Mutation | ATC,GTC | I,V 1251 | NP_000918.2 |
Set Membership: |
HapMap |