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ACTCTGTATTTTGGCCTGGAACGCA[C/T]GGTGGTGCTGCATGGATATGAAGTG
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 124020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CYP2C19 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
CYP2C19,c.221T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Japanese
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CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Chinese
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JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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||||||||
AMR
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CYP2C19 - cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000769.2 | 246 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 74 | NP_000760.1 |
Set Membership: |
DME Validated Inventoried |