Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
TCAACTTTCCAGAAGAAAAAGAAAA[C/G]AGGTAACTTTGGGGCTGGGGGAGGG
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 610493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
C11orf52 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian
|
CEPH (CEU)
|
|||||||||
EAS
|
African American
|
YRI (Yoruba)
|
|||||||||
SAS
|
Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
|
|||||||||
AFR
|
Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
|
|||||||||
EUR
|
|||||||||||
AMR
|
C11orf52 - chromosome 11 open reading frame 52 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_080659.2 | 164 | Missense Mutation | ACA,AGA | T,R 23 | NP_542390.2 |
DIXDC1 - DIX domain containing 1 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
There are no transcripts associated with this gene. |
HSPB2-C11orf52 - HSPB2-C11orf52 readthrough (NMD candidate) | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
There are no transcripts associated with this gene. |