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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 603355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
MBTPS1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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MBTPS1 - membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_003791.3 | 3699 | UTR 3 | NP_003782.1 | |||
XM_017023816.1 | 3699 | UTR 3 | XP_016879305.1 | |||
XM_017023817.1 | 3699 | UTR 3 | XP_016879306.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |