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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 603355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
HSDL1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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HSDL1 - hydroxysteroid dehydrogenase like 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001146051.1 | 999 | Missense Mutation | TCC,TGC | S,C 272 | NP_001139523.1 | |
NM_031463.4 | 999 | Missense Mutation | TCC,TGC | S,C 327 | NP_113651.4 | |
XM_005256189.2 | 999 | Missense Mutation | TCC,TGC | S,C 327 | XP_005256246.1 |
LOC729887 - uncharacterized LOC729887 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
MBTPS1 - membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap Validated |