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CTCACACCACTTTTACTATCCATAA[C/T]GAAAAGAAGTGAGCAAATTGTGGAA
Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 610856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ANKRD30A PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ANKRD30A - ankyrin repeat domain 30A | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_052997.2 | 576 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 125 | NP_443723.2 | |
XM_011519757.2 | 576 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 181 | XP_011518059.1 | |
XM_011519758.2 | 576 | Intron | XP_011518060.1 | |||
XM_017016883.1 | 576 | Intron | XP_016872372.1 |