Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
83 submissions
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Phenotype: |
MIM: 114780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CA6 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CA6 - carbonic anhydrase 6 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001215.3 | 265 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 55 | NP_001206.2 | |
NM_001270500.1 | 265 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 55 | NP_001257429.1 | |
NM_001270501.1 | 265 | Intron | NP_001257430.1 | |||
NM_001270502.1 | 265 | Intron | NP_001257431.1 | |||
XM_011542083.2 | 265 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 59 | XP_011540385.1 | |
XM_011542084.2 | 265 | Missense Mutation | ACG,ATG | T,M 59 | XP_011540386.1 |
Set Membership: |
HapMap JSNP Validated |