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ATGAGATTGTTCGTTAGGGACACTA[C/T]GTGATTTGGAGGACAAACAGGATTA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
72 submissions
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Phenotype: |
MIM: 611923 MIM: 606535 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
GJA9 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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GJA9 - gap junction protein alpha 9 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_030772.4 | 1779 | Missense Mutation | ATA,GTA | I,V 497 | NP_110399.2 |
GJA9-MYCBP - GJA9-MYCBP readthrough | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
LOC105378663 - uncharacterized LOC105378663 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
MYCBP - MYC binding protein | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap Validated |