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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 126340 MIM: 607463 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ERCC2 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
PPP1R13L - protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001142502.1 | 3168 | UTR 3 | NP_001135974.1 | |||
NM_006663.3 | 3168 | UTR 3 | NP_006654.2 | |||
XM_017026177.1 | 3168 | UTR 3 | XP_016881666.1 | |||
XM_017026178.1 | 3168 | UTR 3 | XP_016881667.1 | |||
XM_017026179.1 | 3168 | Intron | XP_016881668.1 |