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GCTTCCTTTACATCTGAATAAACGC[G/T]ACGGGGCAGTGATAAAGAGACTCTC
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 606250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
GALNT8 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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GALNT8 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_017417.1 | 249 | Missense Mutation | GAC,TAC | D,Y 53 | NP_059113.1 |
LOC101929549 - uncharacterized LOC101929549 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap Validated |