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CTTTGCAGGAGTCGCAGCATGGCCT[C/G]GGAAGGGGCTCCCTCCTCCAACTCA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 162150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
LOC101929710 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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LOC101929710 - uncharacterized LOC101929710 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
PCSK1 - proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000439.4 | 2232 | Missense Mutation | CAG,GAG | Q,E 665 | NP_000430.3 | |
NM_001177875.1 | 2232 | Missense Mutation | CAG,GAG | Q,E 618 | NP_001171346.1 |
Set Membership: |
HapMap |