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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 125647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
DSP PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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DSP - desmoplakin | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
SNRNP48 - small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_152551.3 | 193 | Missense Mutation | CCC,CTC | P,L 45 | NP_689764.3 | |
XM_011514312.2 | 193 | Intron | XP_011512614.1 |