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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 605202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
NANS PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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NANS - N-acetylneuraminate synthase | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_018946.3 | 336 | Missense Mutation | GAC,GAG | D,E 68 | NP_061819.2 | |
XM_011518787.2 | 336 | Intron | XP_011517089.1 | |||
XM_011518788.2 | 336 | Intron | XP_011517090.1 | |||
XM_017014811.1 | 336 | Intron | XP_016870300.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |