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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 600438 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
TFAM PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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TFAM - transcription factor A, mitochondrial | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001270782.1 | 440 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 12 | NP_001257711.1 | |
NM_003201.2 | 440 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 12 | NP_003192.1 | |
XM_011540120.2 | 440 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 12 | XP_011538422.1 | |
XM_011540121.2 | 440 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 12 | XP_011538423.1 |