Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
CTGTCATCGAATACCACGGTGTCAT[C/T]TGTCCCATCCCGTCACAGATGTGAA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 609394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
SPC24 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian
|
CEPH (CEU)
|
|||||||||
EAS
|
African American
|
YRI (Yoruba)
|
|||||||||
SAS
|
Japanese
|
JPT (Japanese)
|
|||||||||
AFR
|
Chinese
|
CHB (Han Chinese)
|
|||||||||
EUR
|
|||||||||||
AMR
|
SPC24 - SPC24, NDC80 kinetochore complex component | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001317031.1 | 1584 | Missense Mutation | AAA,AGA | K,R 175 | NP_001303960.1 | |
NM_001317032.1 | 1584 | Intron | NP_001303961.1 | |||
NM_001317033.1 | 1584 | UTR 3 | NP_001303962.1 | |||
NM_182513.3 | 1584 | UTR 3 | NP_872319.1 | |||
XM_005259753.3 | 1584 | Intron | XP_005259810.1 | |||
XM_011527702.1 | 1584 | UTR 3 | XP_011526004.1 |