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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 134350 MIM: 604062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CFD PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CFD - complement factor D | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
MED16 - mediator complex subunit 16 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_005481.2 | 2771 | Missense Mutation | NP_005472.2 | |||
XM_017026120.1 | 2771 | Missense Mutation | XP_016881609.1 | |||
XM_017026121.1 | 2771 | Missense Mutation | XP_016881610.1 |