Search Thermo Fisher Scientific
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CCAGTCAGATCCAGCCTTTTGGGGA[A/T]CCTGTTGCAGGTTACGAGGCTCTCA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 612547 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
WBSCR28 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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WBSCR28 - Williams-Beuren syndrome chromosome region 28 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_182504.3 | 77 | Missense Mutation | AAC,ATC | N,I 14 | NP_872310.2 | |
XM_011515785.2 | 77 | Intron | XP_011514087.1 | |||
XM_017011741.1 | 77 | Intron | XP_016867230.1 |