Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 612048 MIM: 613208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
TMEM43 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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TMEM43 - transmembrane protein 43 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
XPC - XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_004628.4 | 2919 | Missense Mutation | AAG,CAG | K,Q 939 | NP_004619.3 | |
XM_011534093.2 | 2919 | Intron | XP_011532395.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |