Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 248611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
BCKDHB PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | |||||||||
EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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BCKDHB - branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000056.4 | Intron | NP_000047.1 | ||||
NM_001318975.1 | Intron | NP_001305904.1 | ||||
NM_183050.3 | Intron | NP_898871.1 | ||||
XM_005248756.4 | Intron | XP_005248813.1 | ||||
XM_011536023.2 | Intron | XP_011534325.1 | ||||
XM_011536024.2 | Intron | XP_011534326.1 | ||||
XM_011536025.2 | Intron | XP_011534327.1 | ||||
XM_011536026.2 | Intron | XP_011534328.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |