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          • › C___7515638_10
          See other CUTA GT Assays ›
          SNP ID:
          rs4231
          Gene
          CUTA KIFC1 PHF1 SYNGAP1
          Gene Name
          cutA divalent cation tolerance homolog (E. coli)
          kinesin family member C1
          PHD finger protein 1
          synaptic Ras GTPase activating protein 1
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.6: 33416197 - 33416197 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/G, Transversion substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          AGCTGGGATGTACCTGGAGAGATAG[C/G]GGGTAGTTCTCCCTACTGCCCAGGC

          Assay ID C___7515638_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 616953 MIM: 603763 MIM: 602881 MIM: 603384

          Literature Links:

          CUTA PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          G (0.05)
          (0.95)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          G (0.12)
          (0.88)
          EAS
          G (0.02)
          (0.98)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          G (0.06)
          (0.94)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          C (0.04)
          (0.96)
          AFR
          G (0.01)
          (0.99)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          G (0.01)
          (0.99)
          EUR
          C (0.11)
          (0.89)
          AMR
          G (0.09)
          (0.91)
          CUTA - cutA divalent cation tolerance homolog (E. coli)
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001014433.2 1860 Intron NP_001014433.1
          NM_001014837.1 1860 Intron NP_001014837.1
          NM_001014838.1 1860 Intron NP_001014838.1
          NM_001014840.1 1860 Intron NP_001014840.1
          NM_015921.2 1860 Intron NP_057005.1
          KIFC1 - kinesin family member C1
          There are no transcripts associated with this gene.
          PHF1 - PHD finger protein 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_002636.4 1860 UTR 3 NP_002627.1
          NM_024165.2 1860 UTR 3 NP_077084.1
          XM_011514662.1 1860 UTR 3 XP_011512964.1
          XM_011514663.1 1860 UTR 3 XP_011512965.1
          XM_011514664.1 1860 UTR 3 XP_011512966.1
          XM_011514665.1 1860 UTR 3 XP_011512967.1
          XM_011514666.1 1860 UTR 3 XP_011512968.1
          XM_011514669.1 1860 UTR 3 XP_011512971.1
          XM_011514670.2 1860 Intron XP_011512972.1
          XM_017010939.1 1860 UTR 3 XP_016866428.1
          SYNGAP1 - synaptic Ras GTPase activating protein 1
          There are no transcripts associated with this gene.

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          primary active transporter chromatin/chromatin-binding, or -regulatory protein

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          protein localization
          response to metal ion
          transcription, DNA-templated
          regulation of transcription, DNA-templated
          cellular response to DNA damage stimulus
          covalent chromatin modification
          negative regulation of gene expression, epigenetic
          negative regulation of histone H3-K27 methylation
          positive regulation of histone H3-K27 methylation
          copper ion binding
          protein binding
          enzyme binding
          transcription factor activity, sequence-specific DNA binding
          zinc ion binding
          methylated histone binding

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